发热起病但血象异常突出

外周血检查快速指向AML

患儿为3月龄女婴，因发热1天就诊。初始血常规提示白细胞显著升高，外周血涂片显示原始细胞比例达87%。进一步外周血免疫分型、微小残留病分析及分子检测支持AML诊断。由于患儿白细胞计数过高，脑脊液检查和骨髓检查被暂缓，这也反映出先天性AML在诊断初期常需根据患儿状态和风险分步推进检查。

实验室结果显示，患儿血红蛋白105 g/L，白细胞171×10⁹/L，未成熟细胞84%，血小板135×10⁹/L，乳酸脱氢酶明显升高。凝血功能基本正常，病毒及肝炎筛查阴性，G6PD和免疫球蛋白检测正常。免疫分型显示髓系相关标志物明显表达，包括CD33、CD64、HLA-DR、CD11b等，且75%细胞位于髓系区域。综合外周血形态、免疫表型及分子遗传学结果，诊断为先天性AML。

图1. X光结果

MLL/KMT2A重排明确

为风险判断和后续治疗提供依据

该病例的分子特征是MLL/KMT2A基因重排。FISH检测显示70%细胞存在MLL基因重排，涉及11号和19号染色体；分子研究进一步提示KMT2A-ELL融合。KMT2A重排在婴儿白血病中具有重要意义，常提示疾病生物学行为复杂，也会影响风险评估、治疗强度选择和移植策略讨论。

对于先天性AML而言，单纯依靠形态学诊断远远不够。文章也强调，流式免疫分型、形态学和细胞遗传学检查对先天性白血病的精准诊断非常关键。尤其是婴儿患者症状常不典型，可表现为发热、腹泻、肝大、喂养差、嗜睡、抽搐等，若不及时完善血常规和外周血涂片，可能延误诊断。

高白细胞负荷下先减量处理

再进入诱导治疗

治疗方面，患儿按照UK AML 17方案接受诱导治疗，药物包括阿糖胞苷和米托蒽醌。由于初始白细胞计数很高，临床先给予低剂量阿糖胞苷1.5 mg/kg治疗4天，再进入全剂量化疗。这种处理体现了婴儿高白细胞负荷AML治疗中的谨慎策略：既要尽快控制白血病负荷，也要避免治疗启动过猛带来的早期毒性和代谢风险。

化疗后，患儿出现严重中性粒细胞减少和血小板减少。随后出现腹泻，感染相关粪便检查阴性，但影像学发现肠壁增厚，最终诊断为中性粒细胞减少性肠炎。该并发症是强烈化疗和骨髓抑制背景下的重要风险，若处理不及时，可进展为肠坏死、穿孔或严重感染。因此，该病例中支持治疗和并发症管理与抗白血病治疗同样重要。

感染、惊厥和心包积液交织

凸显婴儿AML治疗脆弱性

治疗过程中，患儿在接受系统抗生素治疗时，左下肢出现红肿并进展为脓肿。随后又出现右上肢异常抽动和肢体僵硬，持续不到1分钟，经口腔咪达唑仑急救处理，并在儿童神经科评估后开始使用左乙拉西坦。后续患儿又出现眼球上翻和屏气样发作，伴面色发绀，左乙拉西坦剂量进一步调整，此后未再观察到惊厥。

此外，患儿在住院期间出现呼吸困难、烦躁和呼吸窘迫。胸片提示心影增大，超声心动图发现中等量心包积液，其中左室侧壁约10 mm、心尖部约6 mm、左房后方约7 mm，未见舒张期塌陷，左室功能良好。经血小板输注后，复查提示心包积液明显改善，后续使用秋水仙碱3个月，并给予甲泼尼龙短程治疗后逐渐减量。

这些并发症说明，先天性AML患儿治疗中的风险并不只来自白血病本身，还来自化疗后免疫抑制、感染、出血倾向、神经系统事件和心脏相关问题。对于年龄极小的患儿，任何并发症都可能迅速影响整体治疗节奏。

拓展阅读：

先天性AML为何常需提前考虑移植？

先天性白血病发生率极低，文中提到其估计发病率约为每500万活产儿1例，其中AML是主要类型。由于患者处于新生儿或婴儿早期，治疗方案很难简单照搬年长儿童或成人AML模式。提高治疗强度可能改善白血病控制，但也会显著增加感染、器官毒性和早晚期心脏毒性风险。

文章指出，部分研究认为先天性AML患儿可能从造血干细胞移植中获益，但最佳移植时机仍具挑战，因为移植本身也伴随较高毒性和死亡风险。该病例目前计划继续化疗和支持治疗，并在获得缓解后由移植团队评估是否进行骨髓移植。也就是说，HSCT在此类病例中不是简单“立即执行”，而是需要结合缓解状态、并发症控制、供者条件和整体耐受性综合判断。

观点评述

该病例的核心价值在于展示了先天性AML诊疗的真实复杂性：患儿仅3个月龄，初诊即有极高白细胞和高比例原始细胞，并伴KMT2A-ELL融合；治疗过程中又接连出现肠炎、感染、脓肿、惊厥和心包积液等并发症。对于这类患者，诊疗重点不只是“尽快化疗”，更是如何在控制白血病负荷的同时，维持器官功能和治疗连续性。

本例也提示，先天性AML需要尽早完成免疫分型、FISH和分子检测，因为这些结果直接影响风险判断和后续移植评估。KMT2A重排患儿尤其应重视长期预后不确定性，并在诱导治疗阶段即启动移植团队讨论。

总体而言，该病例提示：先天性AML虽罕见，但进展快、并发症重、治疗窗口窄。早期识别异常血象、快速完成分子诊断、采用个体化剂量策略，并同步强化感染、出血、心脏和神经系统支持，是改善这类高危婴儿AML管理质量的关键。

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☆本文仅供医疗卫生等专业人士参考

参考文献：