血友病A作为一种罕见的遗传性出血性疾病，其治疗和管理在全球范围内面临药物可及性不足、诊断延迟、以及并发症管理困难等诸多挑战。尽管中国在血友病诊疗体系建设上取得了显著进展，建立了全国血友病登记系统和协作网络，但治疗覆盖率和管理水平仍存在明显不足。
近期，一项发表在《Advances in Therapy》上的多中心回顾性研究，首次系统性地揭示了中国血友病A患者的真实世界诊疗现状。研究团队整合了多项临床数据，对3164例血友病A患者进行了全面分析。研究结果不仅量化了我国血友病A的疾病负担，更暴露出预防治疗普及率低、区域诊疗差异大、经济负担沉重等关键问题。临床负担：重症患者占比高，关节出血与畸形成主要并发症本研究纳入的3164例男性血友病A患者中，58.9%为重症（FVIII水平<1 IU/dL），48.3%为儿童或青少年。首次出血部位以皮肤/黏膜（40.0%）和关节（32.1%）为主，而病程中关节出血率高达77.9%，膝关节和肘关节是最常受累部位（左右膝分别占65.3%和64.6%）。此外，36.1%的患者出现关节畸形，平均每位患者有3个关节受累。值得注意的是，7.7%的患者曾发生威胁生命的颅内出血，凸显了疾病管理的紧迫性。图1.首次出血和病程中出血的部位
治疗模式：预防治疗率低，血浆来源FVIII为主导
在治疗策略上，我国血友病A呈现 “按需治疗为主、预防治疗不足”的特点。研究数据显示，仅30.1%的患者曾接受预防治疗，且比例随年龄增长而下降（0-5岁患儿中35.3% vs. 成人14.1%）。在初始治疗中，45.8%的患者使用血浆来源的FVIII（pdFVIII），仅14.2%使用重组人凝血因子VIII（FVIII）。治疗策略以按需治疗为主（71.1%），而预防治疗仅占13.9%。进一步分析发现，接受预防治疗的患者多为学生或在职人员，且多居住在发达地区，提示经济条件和医保政策可能影响治疗选择。拓展阅读
血友病A的预防治疗：全球经验与中国实践
国际指南推荐早期预防治疗作为重症血友病A的标准方案，可减少关节出血和畸形风险。然而，中国患者预防治疗率低的原因包括：医保报销限制（成人预防治疗多需自费）、药物可及性不足（偏远地区pdfVIII为主），以及医患认知差距（家长对儿童预防治疗的犹豫）。未来需借鉴国际经验（如HTCCNC网络建设）并结合本土化策略（如分级诊疗、医保优化），逐步提升预防治疗覆盖率。经济负担：年均治疗费用占GDP 80%，门诊支出占主导
对118例患者的费用分析显示，2019年人均总支出为57,439元（住院702.6元，门诊56,736.8元），占当年人均GDP的82%，其中门诊支出占99%，且97.16%用于FVIII替代治疗（年均55,123元）。住院费用中，实验室检查占比最高（405元/次），而替代治疗仅占57.5元/次。这一经济负担对患者家庭和医保体系均构成巨大压力，尤其是农村地区患者（新农合参保者占48.4%），更凸显医保优化的必要性。观点评述
综上所述，中国血友病A患者面临高临床负担、低预防治疗率和沉重经济压力的三重困境。研究显示，近60%患者为重症，关节出血率高达77.9%，关节畸形率达36.1%，但预防治疗率仅30.1%，远低于国际标准。治疗仍以血浆来源FVIII和按需模式为主，重组产品及预防治疗渗透不足。经济层面，年均治疗费用占人均GDP 80%以上，医保覆盖不均，农村患者负担尤重。
相较国际进展，中国血友病管理目前仍处于转型期。当前全球已形成“预防为主、个体化治疗” 的共识，基因治疗及长效药物正逐步普及，但国内却面临创新药可及性低、医保支付体系尚未成熟等现实问题。未来需从多维度破局，包括强化预防治疗、加速引进长效FVIII、双抗及基因疗法；同时优化医保政策，以及推动数字化管理来完善多学科协作体系。中国血友病防治唯有通过政策、技术与人文的协同推进，才能从 “生存保障”迈向 “预后优化”，最终实现与国际诊疗标准的全面接轨。从而惠及患者。
参考文献
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4.Song, X, et al.Hemophilia, 27(1), e51–e59.
歆语健康发布于 4天前
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